Curiosidades sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Este 28 de febrero de 2021, se conmemora el día Mundial de las Enfermedades Raras. Aprovechando la fecha el Hospital del Niño decidió aclarar algunas de las dudas más frecuente respecto a este tema:

¿Cómo eligieron está fecha, desde cuándo se celebra y quién la proclama?

 Se celebra el último día de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto se conmemora el 29 de febrero, y como una manera simbólica de asociar esta rareza con las enfermedades raras, celebrándose desde el 2008 y proclamada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).

¿Por qué las cebras representan a las enfermedades raras?

 Surgió con los pacientes con Síndrome de Ehlers Danlos (grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas, piel muy elástica) a quienes se refieren como cebras, ya que son animales parientes de los caballos que por su característica peculiar tiene su patrón de rayas que son únicas para cada una como las huellas digitales.

 Recordarles a los médicos que una enfermedad sea rara o sea frecuente no cambia las probabilidades de un determinado paciente, si el diagnóstico puede hacerse sobre la base de criterios específicos y oportunos se puede acercar al diagnóstico.

¿Qué son las enfermedades raras y cuantas hay?

 Las enfermedades raras o también llamada enfermedades huérfanas son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población en comparación a la población general. Concretamente, menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. Hay más de 8000 enfermedades raras y aún se están descubriendo más cada día.

 Es importante mencionar que una enfermedad rara podría ser común dentro de una población. Ejemplo: enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos, Ashkenazi o la enfermedad de células falciformes frecuente en ascendentes africanos subsahariano.

¿Cuál es su incidencia?

 Se estima que un promedio de 6 a 8% de la población a nivel mundial, es decir, 350 millones de personas viven con enfermedades raras en todo el Mundo.

 El 80% de las enfermedades raras son de causa genéticas, el 70% de esas enfermedades genéticas raras inician en la infancia.

¿Cuáles son las características de las enfermedades raras?

 El 65% de estas enfermedades son crónicas, severas, degenerativas e «invalidantes».

 En 2 de cada 3 personas aparece precoz en la vida antes de los 2 años de vida.

 1 de cada 5 enfermos presenta dolores crónicos.

 1 de cada 3 casos desarrolla déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.

¿Cómo se llega al diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades?

 El diagnóstico de estas enfermedades es muy complejo y requiere la participación multidisciplinaria, principalmente de los genetistas, pues las características físicas, síntomas y signos de cada afección son tan variables

y se superponen haciendo difícil su diagnóstico. Se dice que el diagnóstico demora 5 a 10 años desde que se inicia a estudiar el paciente.

 Existen tratamiento de sostén para dichas enfermedades y en los últimos años se está invirtiendo en investigación y desarrollo de fármacos utilizado ingeniería genética que ha producido buenos resultados.

¿Qué son los medicamentos huérfanos?

 Los medicamentos huérfanos son utilizados para el tratamiento de enfermedades raras o enfermedades huérfanas, permiten tratar y prevenir la patología.

 Su composición es a base de compuestos biotecnológicos, cuya fabricación es muy costosa y en algunos casos inaccesible para los pacientes.

Atención en Panamá

En Panamá, el Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel, dio inicio a la atención de pacientes con enfermedades genéticas y poco frecuente desde la década de los 80 a cargo de John Ward, primer genetista clínico panameño.

Desde la década de los 90 sigue sus pasos la doctora Gladys Cossio quien además inicia en el 2007 el Programa de Tamizaje Neonatal en nuestra República de Panamá.

A partir del 2015 ingresan en el apoyo del estudio, investigación y manejo de las Enfermedades genéticas y Raras las doctoras, Teresa Chávez e Indira Herrera quienes se encuentran trabajando arduamente para lograr diagnósticos oportunos con equipos de última generación.