Genética y anemia falciforme: ¿Cómo saber si es un portador de la enfermedad?

Ciudad de Panamá, Panamá/La anemia falciforme o enfermedad de células falciformes es una condición genética que afecta la forma de los glóbulos rojos en la sangre, causando una serie de problemas de salud que pueden afectar gravemente la calidad de vida de quienes la padecen.

El término "falciforme" proviene del latín "falcis", que significa "hoz" o "sickle" en inglés. El término describe la forma anormal en la que los glóbulos rojos se transforman, convirtiéndose en la anemia falciforme.

Esta enfermedad, que no tiene una cura específica, la porta al menos un 15% de la población, y la padece el 6% de los panameños, según estudios hechos hace varias décadas atrás. A nivel mundial se estima que afecta a más de 20 millones de personas.  

No obstante, se desconoce la cifra exacta, ya que según contó la especialista consultada por TVN-2.como para este contenido, la enfermedad no ha sido estudiada desde hace muchos años.

Le puede interesar: Etiquetado frontal en alimentos y medicina preventiva: ¿La clave para disminuir múltiples enfermedades?

En 2016 se creía que un 33% de los niños menores de seis años padecían la enfermedad.

Para conocer más sobre esta enfermedad que afecta a miles de niños en edades desde la etapa neonatal hasta los 15 años, TVN-2.com contactó a la pediatra hematóloga Hilze Rodríguez, quien es la jefa de la sala de Hematología Hospital del Niño José Renán Esquivel.

"Tenemos un poco más de 1,000 pacientes en etapa de meses hasta 15 años", indicó la especialista.

¿Cuándo y cómo ocurre?

Es una condición heredada de los padres que se produce debido a un tipo de mutación genética en el gen que codifica la hemoglobina, una proteína esencial para transportar oxígeno en los glóbulos rojos, y, en lugar de tener una forma de disco bicóncavo, los glóbulos rojos en las personas con anemia falciforme tienen una forma anormal de media luna o "falciforme".

Esta forma anómala dificulta el flujo de sangre a través de los vasos sanguíneos y puede causar bloqueos en la circulación, provocando dolor intenso y daño en los órganos.

La forma en la que es diagnosticada es a través de la prueba del tamizaje neonatal, un examen que se realiza a los recién nacidos para detectar enfermedades e identificar algún tipo de irregularidad o desorden en el desarrollo del niño.

Antes se creía que esta enfermedad afectaba más a la población afrodescendiente, sin embargo, con el paso de los años esa creencia ha ido cambiado ya que existen personas de todos los grupos étnicos con anemia falciforme

Regularmente, la enfermedad produce una hinchazón dolorosa de las manos y pies, fatiga, irritabilidad, entre muchos otros síntomas. He allí la importancia de su diagnóstico a temprana edad.

Si es portador de la anemia y su pareja también es portador pero no lo saben, están dentro del rango de que los hijos tengan un 25% de probabilidades de ser SS (enfermo), 50% AS (portador) y un 25% AA (normal).

Es una enfermedad con la que se nace, se transmite a través de ambos padres. El niño que va a padecerla va a tener anemia falciforme desde su nacimiento”, explicó la doctora Hilze.

¿Cuál es la forma de prevenirla?

Según explicó la doctora, la única forma de prevenir la enfermedad es realizando un examen denominado "electroforesis de hemoglobina" para determinar si las personas son compatibles genéticamente, o, si en su defecto son portadoras de otras enfermedades que se podrían transmitir al niño. Sin embargo, la especialista, duda de quiénes son los encargados de analizar estos resultados, y también, no todas las personas se casan por la vía civil, o llegan a formalizar su relación por el matrimonio.

Si yo tengo un niño que tiene anemia falciforme, y se casa con alguien que es portador, esa pareja va a tener un 75% de probabilidades de tener un niño con anemia falciforme, si se casa con uno que no tiene, serían todos portadores", detalló.

La pediatra lamentó que a pesar de que la enfermedad es un problema de salud pública, y en Panamá existe un porcentaje significativo de personas que padecen la enfermedad, no existen estadísticas que avalen la cantidad de pacientes en general en toda la República.

No sé por qué no se ha hecho un estudio, teniendo ya hace años las pruebas de tamizaje, pero tengo entendido que todavía se sigue cumpliendo ese porcentaje", apuntó.

Tipos de crisis

De acuerdo con la especialista, a lo largo del tiempo el paciente experimenta diversos tipos de crisis, no obstante, en la etapa de la niñez, una de las más comunes es el "secuestro esplénico", algo que solo ocurre hasta los 7 años aproximadamente.

Esto significa una complicación específica de la anemia falciforme en la que ocurre una acumulación anormal de sangre en el bazo. Este fenómeno se debe a la obstrucción de los vasos sanguíneos del bazo por glóbulos rojos en forma de media luna (falciformes), lo que provoca una expansión del órgano y una disminución del volumen sanguíneo circulante en el resto del cuerpo.

Otra de las crisis, que ocurre ya en una edad más adulta o jóvenes, es la "necrosis avascular del fémur", también conocida, una complicación más grave de la anemia falciforme que puede llegar a causar una discapacidad motora al paciente sino se trata a tiempo. También, se pueden producir ulceras a nivel del tobillo.

Tratamiento y cuidados

Rodríguez explicó que, actualmente a los pacientes del Hospital del Niño se les da una "profilaxis antibiótica", pero también deben tener al día su esquema de vacunación e hidratación, una de las claves en la prevención de crisis de anemia falciforme.

El paciente con anemia falciforme debe tomar más agua, independiente de la edad, porque en realidad eso es lo que los va a ayudar que esa forma de glóbulo rojo falciforme de alguna manera se hidrata y regresa a su forma normal", detalló.

De esta manera, se evita que el paciente que está "hemolizando", es decir, rompiendo o autodestruyendo sus glóbulos rojos tenga una crisis de dolor y otras complicaciones mucho más severas.

La pediatra aseguró que el niño que sufre anemia falciforme puede tener una vida normal, aunque regularmente vaya a tener una hemoglobina baja, pero la parte de la educación y la docencia es fundamental en esta etapa de vida.

La anemia falciforme es una enfermedad sin cura, que puede coexistir con otro tipo de enfermedades crónicas en una etapa adulta, lo cual agrava aún más el tratamiento de los pacientes.

Rodríguez recalcó que es difícil hacer entender a la población la importancia de realizar una electroforesis de hemoglobina lo cual podría ayudar a prevenir la enfermedad de células falciformes, no obstante, señaló que de alguna forma se trata de dar consejo genético a los pacientes y familiares que ya asisten a la Clínica de Anemia Falciforme del Hospital del Niño.