Conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Ciudad de Panamá, Panamá/Se escogió el último día del mes de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras en representación simbólica con la enfermedad, porque febrero es el único mes del calendario gregoriano que no tiene 30 o 31 días, solo cuenta con 28 días en los años comunes y 29 en los años bisiestos. 

El Día de las Enfermedades Raras es un movimiento que tiene carácter mundial y está dirigido a crear conciencia sobre las enfermedades raras que existen a nivel mundial.

Este movimiento busca que las personas con enfermedades raras, tengan atención médica, acceso a diagnósticos y facilidades para realizar sus terapias y tener una mejor calidad de vida. 

Alrededor del mundo 300 millones de personas viven con enfermedades raras. — Rare Disease Day

Organizaciones que ayudan a personas con enfermedades raras

En Panamá opera la Fundación Ayoudas, enfocada en brindar apoyo a niños con enfermedades raras de origen genético, de familias de muy bajos recursos.

El pasado 31 de enero, la vocera de la fundación Ayoudas, Vanessa Valencia, solicitó al estado realizar un censo para conocer la población de personas con enfermedades raras en Panamá, en qué partes del país se ubican los pacientes y cuáles son las necesidades sanitarias de los mismos. 

En conmemoración de la fecha la Oficina de Equiparación de Oportunidades del Ministerio de Gobierno (Mingob), realizó una jornada de docencia para concientizar a los servidores públicos sobre la existencia de estas enfermedades raras.

El evento contó con la participación de Natalie Harris y Emma Pinzón de la Red de Enfermedades Raras de Panamá.

Harris habló sobre las complicaciones de su enfermedad lupus eritematoso sistémico, enfatizando que existen pacientes que no tienen acceso a la atención médica que por ley deben recibir.

Así mismo Emma Pinzón, explicó a los presentes del evento los derechos que tienen las personas que sufren de estas enfermedades según la Ley 28 del 2014, ley que fue modificada recientemente a través de la Ley 345 del 22 de noviembre de 2022.

Esta ley, garantiza la protección social a las personas que padecen de alguna enfermedad rara, poco frecuente y huérfanas. 

¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo?

Una enfermedad es rara cuando afecta a un número reducido de habitantes y es poco frecuente.

Las estadísticas varían según la región, por ejemplo: en México y la Unión Europea la cifra es de 5 por cada 10,000 habitantes, en Estados lo clasifican como 7.5 casos por cada 10,000 habitantes o menos de 200,000 personas en todo el país en un año.

Para Japón es 1 caso por cada 2,500 habitantes, Rusia es 1 por cada 10,000 y Australia 1 caso por cada 10,000 afectando a menos 2,000 personas al año, según los datos registrados de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (Amiif). 

Alrededor del mundo se han diagnosticado entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras. — (AMIIF)

Datos recientes sitúan la cifra por encima de 10 mil enfermedades raras diagnosticadas.

Lista de algunas enfermedades raras:

• Síndrome X Frágil
• Síndrome de Moebius
• Esclerosis Lateral Amiotrófica
• Síndrome de Pradrer Willi
• La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH)
• La progeria de Hutchinson-Gilford
• El síndrome de Marfan 
• La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)
• Espina Bífida

Según la organización Global Genes, “el 80% de las enfermedades raras son de origen genético. El resto son causadas por infecciones virales o bacterianas, alergias y otras causas ambientales”.