La triste realidad de padecer una enfermedad rara o huérfana en Panamá

Ciudad de Panamá/En busca de ofrecer una respuesta a estos enfermos la Red de Enfermedades Raras (RedER) se elevó a Federación Red de Enfermedades Raras Panamá (RedER Panamá). La organización de pacientes aboga por la realización de un censo que ayude a conocer cuál es la cantidad real de personas que en el país padecen de estas patologías.

El duro "paseo" de Aura

A los 24 años de edad, la vida de Aura Cohen cambió drásticamente. Una enfermedad, la cual debutó como un simple resfriado, frustró su desarrollo profesional y personal. Siete años después es la primera persona en el país que padece síndrome hemolítico urémico atípico, una enfermedad que la obligó a dejar de trabajar, a conectarse a una máquina de diálisis varios días a la semana y a enfrentar una nueva realidad económica.

El síndrome hemolítico urémico atípico es una enfermedad ultra rara, la cual se caracteriza por la “tríada” anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda, enfermedad sistémica en la cual el daño visceral está mediado por una microangiopatía trombótica (MAT).

“Soy la primera persona con esta enfermedad lo cual ha hecho que este paseo sea más difícil. Los doctores no conocen la enfermedad y cuando comenzó la diagnosticaron mal lo que me llevó a perder ambos riñones y apagó cierta parte de mi vida. En Panamá no contamos con los tratamientos para este tipo de enfermedades y tampoco hay esperanza de tenerlos, yo estuve investigando en internet y encontré grupos de personas que padecen de esta enfermedad en países como España y Colombia donde el tratamiento se aplica de manera inmediata. Ellos son un gran apoyo para no sentirme sola”, dijo Cohen.

Sin embargo, no es la única que padece una de estas enfermedades llamadas raras, huérfanas o poco frecuentes porque en Panamá están documentadas aproximadamente 500 de las 7,000 que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen en el mundo.

“Anímicamente fue super duro y sigue siendo porque no soy la misma de antes, no tengo las fuerzas de antes y estuve sumida en una depresión. Me afectó ir a diálisis tres veces a la semana, dejar de trabajar, vivir con [menos dinero ] y no tener esperanza del medicamento para poder tener un trasplante, es lo más difícil. Sin medicina, sin ayuda, sin conocer y aun a los 31 años seguir igual, es muy duro", explicó Cohen.

Enfermedades raras y FedER Panamá

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, que son muy poco comunes. En algunos casos se considera cuando afecta a 5 de cada 10,000 habitantes.

La OMS detalló que existen cerca de 7,000 enfermedades raras o huérfanas las cuales afectan al 7% de la población mundial. Mientras, en Panamá se considera que se está en presencia de una de estas patologías cuando la padecen una de cada 2 mil personas.

En Panamá, la necesidad de darle respuesta a esta población de enfermos llevó a ocho organizaciones no gubernamentales que atienden a personas con enfermedades raras, junto a representantes de otros cuatro grupos organizados sin personería jurídica a fundar la Federación de Enfermedades Raras Panamá (FedER Panamá), la cual se lanzó oficialmente el pasado 20 de noviembre.

La presidenta de la Fundación de Artritis Reumatoide de Panamá y miembro de FedER Panamá, Enma Pinzón, explicó que la idea de crear una federación de pacientes con enfermedades raras comenzó el pasado mes de diciembre de 2018 con la primera reunión de representantes de diferentes organizaciones que atienden pacientes con estas enfermedades. Posteriormente comenzaron a trabajar conjuntamente durante el mes de febrero cuando se conmemora el Día Mundial de estas patologías.

No obstante, indicó que debido a “la gran injusticia que se viene cometiendo con estas personas” decidieron darle forma de federación con el propósito de aunar esfuerzos para lograr que reciban la atención eficaz, completa y oportuna a la que tienen derecho. “Las enfermedades huérfanas están relacionadas a la poca investigación que se desarrolla a su alrededor dado el poco interés en ellas. El 5% de las enfermedades raras no cuenta con medicamento efectivo y en muchos casos, sólo uno”, señaló.

Añadió que como federación buscan lograr cambios permanentes a través de la incidencia en las políticas públicas en salud y aunque actualmente la conforman ocho grupos, entre los que cuentan con personería jurídica y los que no, "las puertas quedan abiertas para recibir a todos los que deseen trabajar en pro de la defensa de los derechos a la salud de las personas con enfermedades raras en Panamá".

Pinzón destacó que la Federación ya tiene su junta directiva y entre los planes a corto plazo está la aprobación de los estatutos que surgieron de la reunión, tarea que debe estar por concluida en la primera semana del próximo mes de enero de 2022, mientras a mediano plazo está preparar un programa de trabajo para el año entrante que incluye la conmemoración del día mundial de las enfermedades raras, el 28 de febrero, porque es “muy importante visibilizar a estas personas en su mes de conmemoración”.

En ese mismo orden, señaló que todas las tareas que se desarrollen serán producto del trabajo en conjunto, pero enfatizó que una de las prioridades será impulsar la asignación del dinero al Fondo Solidario que contempla la Ley 28 de octubre de 2014, “el cual ignoran Gobierno tras Gobierno”.

Pinzón se refirió a que el artículo 10 de esta ley establece: "Se creará un fondo de solidaridad social para financiar el costo del diagnóstico y de los medicamentos que deberán aplicarse a los pacientes de enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. Este fondo contará con una partida presupuestaria anual del presupuesto de gastos del Ministerio de la Presidencia, y será administrado por la Comisión intersectorial de prevención, diagnóstico, atención integral e investigación para el tratamiento de las enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas. El fondo podrá ser incrementado con aportes de carácter privado nacional e internacional".

De hecho, Pinzón indicó que con la aprobación de la Ley 28 de octubre de 2014 y su reglamentación seis meses después, el Estado panameño reconoció "al sector", pero todavía tiene una tarea pendiente, la cual no es otra cosa que cumplir con lo que establece para beneficio de las personas que padecen de estas enfermedades.

Otras de las iniciativas que planteó la FedER Panamá es la necesidad de levantar un censo porque el país necesita contar con la información la cual debe salir de los propios expedientes médicos, ya que existe un sistema de clasificación de enfermedades que los médicos deben llenar al momento de completar la información del paciente, pero no existe una cifra real del número de personas que padecen algunas de estas enfermedades en Panamá, indicó Pinzón.

“La FedER Panamá está dispuesta a realizar el censo, siempre que contemos con los recursos necesarios para hacerlo. No tenemos evidencia [de cuantas personas padecen de una enfermedad rara], aunque se habla de que en Panamá hay entre 400 a 500 de un total de 7,000 tabuladas a nivel mundial”, agregó.

Al hablar del Censo, Pinzón, señaló que ayudará a planificar mejor las necesidades de atención porque actualmente existe censo de varias de estas enfermedades, pero no de todas. También dijo que el jefe de la cartera de Salud, Luis Francisco Sucre, los autorizó a levantar la información que reposa en los centros de salud, pero hacerlo representa un costo que no pueden pueden asumir.

“El censo de las enfermedades raras contribuirá a planificar mejor sus necesidades de atención. Actualmente existe censo de varias, pero no de todas. Nosotros solicitamos al Instituto Nacional de Estadística y Censo de la Contraloría General de la República que el Censo de 2020, el cual todavía no se realiza, la formulación de tres preguntas: en esta casa vive alguna persona con enfermedad crónica, sí, no; cuántas y cuáles, pero se negaron con la excusa de que los cuadernillos ya estaban elaborados. Estamos seguros que si hubiera voluntad política con intervención del ministro o del Ejecutivo lo agregarían. Aún estamos a tiempo”, sentenció Pinzón.

Por su lado, el genetista clínico, Enrique Austin, expresó que en el país existe un Programa Nacional de Enfermedades Raras establecido por el Ministerio de Salud (Minsa), el cual tiene entre sus funciones recabar este tipo de información.

Añadió que son ellos [el Minsa] quienes pueden ofrecer una visión global más completa del estado actual de estas enfermedades en el país. “Que tan activo está este Programa, no lo sabría decir”, sentenció.

Al igual que Pinzón consideró que el censo es importante, dado que ayuda a conocer la realidad epidemiológica del país, es decir, la realidad de las enfermedades raras como un problema de Salud Pública y además consideró que hay un subregistro de estas enfermedades.

"El subregistro se puede dar en mi concepto por varias razones y una muy importante tiene que ver con la dificultad inherente en el caso de las enfermedades raras para su diagnóstico", informó.

Austin expresó que la comunidad afectada por estas enfermedades reciente y el aspecto donde se pudiese anotar de manera más efectiva es en la implementación de la Ley de Enfermedades Raras, pero específicamente en la compra de los medicamentos para los que ya están diagnosticados, los cuales en este momento son muchos, tienen varios años con el diagnóstico específico de su padecimiento, pero el Estado no se está haciendo cargo de manera efectiva de sus tratamientos.

Una esperanza que guarda y espera que se le haga realidad Aura Cohen para poder "seguir adelante, trabajar y continuar con mi vida”.