Secuenciación genómica, un estudio que permite determinar la presencia de cáncer hereditario

Ciudad de Panamá, Panamá/Mediante la información codificada en los genes, los seres humanos tienen la capacidad de transmitir diversas condiciones de una generación a otra.

Gracias a la ciencia contemporánea, estudiar la secuenciación genómica se ha convertido en una herramienta de vital importancia para los campos de la medicina y la investigación científica. Esta herramienta busca la comprensión de la genética, permitiendo diagnósticos precisos de enfermedades como el cáncer y facilitando el desarrollo de terapias personalizadas.

Para TVN-2.com, Luis Sotillo Bent, director médico del Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social (CSS), ubicado en la Ciudad de la Salud, explicó que la secuenciación genómica es una técnica o metodología que investiga la secuencia de aminoácidos en un gen, los cuales se traducen en proteínas, y las mutaciones en estas pueden dar origen a una patología como el cáncer.

Este proceso implica la extracción y purificación del ADN a partir de muestras de tejido o sangre. Luego, este se amplifica y se crean librerías basadas en datos internacionales para inclusive determinar la secuencia de las bases nitrogenadas que componen el ADN analizado. Esta información se analiza para el diagnóstico y la evaluación de las características clínicas del paciente.

“Se evalúa si evidentemente está reforzado y si es hereditario o no. También si es posiblemente patogénico, el significado clínico es incierto o si es benigna. En el caso de que esta sea patogénica, o probablemente lo sea, existen evidencias clínicas y en la literatura de la malignidad o de la alteración del proceso que estamos analizando”, señaló Sotillo Bent.

Realización en Panamá

Para octubre de 2022 y en conmemoración del mes de la concientización del cáncer de mama y próstata, se comenzaron a realizar estos estudios dedicados de forma exclusiva a los pacientes del Instituto Oncológico Nacional.

“Los médicos del Instituto, de los cuales siempre estaré agradecido por su incansable labor, nos derivan aquellos pacientes que cumplan con las características necesarias para ser evaluados en relación con la posibilidad de tener un gen, alteración maligna o un cáncer heredado”, indicó el especialista en genética médica y diagnóstico.

Sobre los costos de estos exámenes, el especialista señaló que pueden variar. Para el instituto estos pueden representar un costo cercano a los 1,000 dólares e inclusive más por paciente. Destacó que su costo dependerá también de lo que se desea buscar, dado que, en la medida en que se incremente el peso de la prueba, su precio va aumentando.

Importancia y protocolo de seguimiento

“Sabiendo que una paciente porta y padece de un cáncer, cuyo gen está clasificado como hereditario, nos permite pesquisar en los familiares si han heredado o no ese gen, siempre y cuando la paciente y el familiar así lo decían. Esto no significa de forma necesaria que va a desarrollar el cáncer”, dijo Sotillo Bent sobre la importancia de conocer la presencia de genes hereditarios de cáncer.

Además, reveló que existen casos de pacientes que han sido sometidos a investigaciones exhaustivas, en los cuales un miembro de la familia padece cáncer heredado, mientras que otros familiares no lo tienen o, si lo poseen, aún no han desarrollado la enfermedad.

“Esos son los pacientes que queremos incidir en la pesquisa y vigilancia para la redención o captación temprana de la patología cuando se expresa”, manifestó.

Sobre el protocolo de seguimiento preventivo para los pacientes que han sido identificados como portadores de genes hereditarios relacionados con el cáncer, Sotillo subrayó que este es un programa necesario para aquellos que clasifiquen al paciente, vean sus riesgos y, en función de la genealogía de este; la edad de aparición y el tipo de tumor que les permita buscar en la familia esta variante.

“Por ejemplo, en aquellos casos que hemos encontrado que poseen la variante y no padece la enfermedad, es obvio establecer las pautas de seguimiento, ya sean clínicas o de laboratorio que sean necesarias para investigar de forma temprana esta patología”, adicionó.

Datos y lucha contra el cáncer

De acuerdo con el médico, cada paciente es analizado y estudiado para luego ser comparados con bases de datos internacionales en las cuales ingresan la información genómica, no la del paciente, para poder ver en otras latitudes cuáles son las medidas que se han tomado según la variante a seguir.

“Determinar qué medicamentos o qué tratamiento, y bajarla en términos genéricos, le es más beneficioso para el paciente y se han obtenido excelentes resultados. La medicina personalizada es buscar las características genómicas, moleculares del paciente y cuál es el tratamiento que le beneficie para su enfermedad”, esclareció.

Según el especialista, hasta la fecha se han ingresado 296 estudios, de los cuales ya se han completado alrededor de 168, representando al menos el 57% de casos reportados.

“La gran cantidad de casos que nos están llegando, es impresionante. En ocasiones, no teníamos conocimiento de lo marcado que están estas patologías en nuestro medio. El cáncer que más hemos estudiado es el cáncer de mama, seguido de pulmón, colon, piel y próstata. Hemos encontrado otras alteraciones como cáncer de riñón”, informó.

A su vez, enfatizó que no solo se trata del gen, sino también la variante, en donde se ha observado que un mismo gen con diferentes variantes puede tener repercusión en cáncer de mama y próstata. Como ejemplo, señaló que cuentan con un paciente masculino que tiene un gen de mama, un BRACA positivo, y su hija desarrolló cáncer de mama y que se ha descubierto que este gen se puede expresar tanto en próstata como en mama.

Para Sotillo, este no es un problema individual, dado que el cáncer es una enfermedad genética: afecta a una persona, pero impacta en toda la familia. Esto lleva consigo una pérdida de autoestima y altera la dinámica familiar, además de cuidar a un paciente con la enfermedad.

“Todo esto implica costos realmente incalculables. Hay que tener claro algo: el cáncer no es muerte, el cáncer es vida. Y hay que seguir luchando por eso, para vencerlo y mantenernos con calidad de vida, que es lo que normalmente se quiere”, puntualizó.