Enfermedades raras en Panamá: Entre diagnósticos extraños y una débil legislación

Las enfermedades raras son aquellas poco frecuentes, y huérfanas que afectan a un número limitado de personas, se estima que un 80 % de ellas pueden ser de origen genético, mientras que otro 70% pueden iniciar durante la infancia, y el 65% son crónicas, severas, degenerativas e invalidantes.

En Panamá, se considera como una enfermedad rara aquella que afecta a 1 de cada 2000 personas, y de acuerdo con Erika Otero, de la fundación Ayoudas, en el país podrían haber cerca de 240 mil personas con alguna de estas, pero, la falta de un registro oficial impide establecer con exactitud la prevalencia.

Para Otero, es importante contar con este registro para poder atender a la población, saber con precisión cuántas enfermedades raras hay en el país, y dónde están localizadas.

Y es que la falta de un registro oficial imposibilita que el abordaje se haga de forma óptima, así como establecer un presupuesto para la atención de estos pacientes con dolencias que tienen distintas formas y condiciones; además de, visualizar las necesidades de cada uno.

Lo más prudente es empezar con un registro de pacientes y enfocarnos en las necesidades de cada uno para tener un presupuesto preciso”, manifestó Otero.

Por su parte, Jhony Cuevas, coordinador del Programa de Enfermedades raras del Ministerio de Salud, indicó que actualmente se está trabajando en la recolección de la información necesaria para definir la incidencia de las mismas, ya que al ser múltiples los datos provienen de distintas fuentes.

Ha sido difícil (hacer el registro), porque la información que tenemos a través de registro y estadísticas tiene algunas limitaciones y por la naturaleza de la situación necesitamos mucha más información”, expresó Cuevas.

Cuevas coincide con Otero en que, es importante poder recabar toda la información necesaria para también, establecer la ventana terapéutica de cada paciente, por las características que tiene cada enfermedad, reconociendo que algunos tratamientos son muy costosos.

Retos y avances en el diagnóstico

Una de las dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades raras es el diagnóstico oportuno, ya que esto puede salvar vidas, y ayudar a reducir el deterioro de la salud, sin embargo, el desconocimiento de las mismas y no tener las tecnologías adecuadas empeora la situación de estas personas.

De acuerdo con el doctor Cuevas, dentro de la atención a los pacientes hay varios temas que abordar, sobre todo, este, porque, al ser las enfermedades tan raras y poco prevalentes no son del conocimiento general, por lo que, el paciente tarda cierto tiempo hasta encontrar algún diagnóstico.

Así mismo, Otero indicó que, “el diagnóstico de estas enfermedades podría tardar entre 5 y 10 años, pero, las condiciones en América Latina hacen que puedan pasar hasta ocho años para dar con una condición, lo que hace que se desarrolle una discapacidad más severa”.

En Panamá, se aplican pruebas genéticas, y tamizajes metabólicos, que ayudan con la detección de enfermedades raras, y se hacen una vez haya nacido el bebé, esto según relató Cuevas, quien también afirmó que en otros países existen tecnologías con las que es posible detectar algún tipo de padecimiento durante el embarazo, pero hasta donde tiene conocimiento, no es el caso de nuestro país.

Agregó que, también hay enfermedades que pueden diagnosticarse en la atención clínica con algunas pruebas enzimáticas o genéticas.

Destacó que la mayor parte del diagnóstico se da en población infantil, por lo que, la mayoría de la atención se da en el Hospital del Niño, el Hospital Materno Infantil José Domingo Obaldía de Chiriquí; así como el Joaquín Franco Sayas de Las Tablas, así como aquellos que ven especialidades de reumatología, neurología y otras especialidades que pueden ver las de origen autoinmune.

En cuanto a la prevención, Cuevas indicó que estas enfermedades son impredecibles, incluso existen aquellas que se desarrollan por mutación de novo, o sea, que no existen antecedentes familiares, pero, por primera vez se presenta la mutación del gen, y estas podrían iniciar en edad adulta como la esclerosis lateral amiotrófica.

Aclaró que, en Panamá las más comunes son las de trastorno metabólicos, neuromuscular, y de tipo hematológico.

Ley 345

En noviembre del 2022, se sancionó la Ley 345 que modifica artículos de la ley 28 de 2014, que garantiza la protección social a la población que padece enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas que establece entre otras cosas:

Artículo 3: “Garantizar el acceso a los servicios de salud y tratamiento y rehabilitación a las personas que se diagnostiquen con estas enfermedades, con el fin de beneficiar efectivamente a esta población con los diferentes planes, programas y estrategias de intervención en salud para mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes”.

Artículo 4: “El Ministerio de Salud, a través de la Dirección General de Salud Pública, y la Caja de Seguro Social tendrán la responsabilidad de la atención integral de las personas que padecen enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, con funciones de promoción, investigación, prevención, diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y rehabilitación, y contarán con un sistema de información de pacientes que padecen estas enfermedades en coordinación con el sector privado”.

No obstante, para Otero, esta Ley no ha sido ejecutada en ningún sentido, ya que, pasan los gobiernos y nadie hace nada por las personas con enfermedades raras.

Es una ley de adorno”, estimó.

En tanto, Cuevas afirmó que el Programa de Atención a personas con enfermedades raras, poco frecuentes y huérfanas, inició apenas el año pasado, y se hizo una justificación para proponer al Ministerio de Economía y Fianzas la creación de una Unidad Administrativa que es importante para poder hacer asignaciones presupuestarias.

“El programa también tiene que ver con la creación de guías para la atención integral de algunas enfermedades, impulsar el proceso de la búsqueda de diagnóstico y tratamiento que es la parte más importante de todo”, indicó Cuevas, aclarando que es un programa de gestión.

Acceso a medicamentos

El acceso a los medicamentos también es otra de las dificultades que enfrentan estos pacientes, ya que, algunas son de alto cotos.

El 5% de los pacientes con enfermedades raras pueden tener tratamiento, cuando lo tienen son de alto costo, estamos hablando de un millón o 300 mil dólares anuales, obviamente es complicado para los particulares, debe manejarse a través del Estado", — Erika Otero, - Fundación Ayoudas

Sin embargo, también hay pacientes que su tratamiento puede estar entre los 3,000 y 5,000 dólares, pero también es complicado para las personas que tiene salario promedio, ya que, es difícil conseguir su tratamiento cada mes.

Para Otero, existe una deuda con esta población, y falta de voluntad política para tomar acción, pese a que existe una Ley.

En la fundación Ayoudas se han detectado 95 enfermedades raras y hasta finales del año 2023, habían atendido a niños de 0 a 14 años con enfermedades raras de origen genético, pero, este año se han establecido la misión de atender a adolescentes mayores de 14 años, no solo con enfermedades de origen genético, sino, también, las autoinmunes.

“Es un trabajo enorme que hay que hacer como país, sobre todo una voluntad política de querer avanzar con el tema de las soluciones a los pacientes con enfermedades raras”, puntualizó Otero.

Enfermedades ultrararas

Además de las enfermedades raras, están las ultrararas, y en Panamá se han detectado algunos casos como el síndrome de myhre que es un conjunto de anomalías congénitas múltiples caracterizado por estatura baja, dimorfismo facial distintivo, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular restringida, pérdida de audición y discapacidad intelectual variable. La afectación cardiovascular y respiratoria es común.

También han atendido el síndrome de Johanson-Blizzard, el único en Panamá y del cual se tiene poca documentación en el mundo, que se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia / aplasia de las alas nasales, hipodoncia, pérdida auditiva neurosensorial, retraso del crecimiento, malformaciones anales y urogenitales y discapacidad intelectual variable.

“Son casos de los que los mismos doctores se sorprendían que los hubieran detectado aquí en Panamá y documentados en el mundo pues, casi nada de pacientes”, indicó Otero.

Visualización y comprensión

Cuevas destacó que el mismo padecimiento de estas enfermedades también afecta la salud mental de las personas por todo el tiempo que tardan en conseguir un diagnóstico a su condición para empezar a tratarla.

Recalcó que algunas veces son estigmatizadas, por lo que es importante sensibilizar y educar a la población por medio de jornadas, y trabajando en conjunto con organizaciones.

Mientras que, Otero finalizó diciendo que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona, en cualquier extracto social, señalando que son un amplio grupo con distintos orígenes, que pueden aparecer en cualquier período de vida.

“No estamos exentos de en algún momento de padecer una enfermedad rara y que nuestra vida cambie de hoy para hoy. Es un tema de que los políticos tomen acción y decidan buscar la manera de que las personas con enfermedades raras en nuestro país tengan atención”, concluyó.