Científicos panameños descubren camino fisiopatológico causante de ataxias
Estudios científicos en Panamá
El aporte del grupo de científicos panameños consistió en descubrir cuáles son las otras proteínas que unidas al gen APTX, causan ataxias, una condición médica grave y frecuente.
Los científicos de Colombia pidieron la colaboración de los panameños tras descubrir, por primera vez, una mutación rara en cuatro pacientes de su país.
Ciudad de Panamá, Panamá/Un grupo de científicos panameños, en colaboración con sus similares de Colombia, descubrieron un “proceso fisiopatológico, como una carretera dentro del cuerpo, que cuando se altera producirá ataxia”, una enfermedad que impide a quienes la padecen, coordinar sus movimientos voluntarios.
El oficial ejecutivo en jefe (CEO), por sus siglas en inglés del Instituto de Ciencias Médicas, el pediatra, genetista e investigador, Iván Landires, describió el estudio como “importante” y consideró que se transformará en un “clásico de la genética neurológica”. El estudio publicado recientemente en la prestigiosa revista médica académica Molecular Neurobiology puede consultarse en el sitio: https://doi.org/10.1007/s12035-022-02821-7
La expresión de Landires se basó en que se trata de un estudio con cuatro pacientes originarios de Colombia que presentan una “ataxia genética extremadamente rara, la cual no se había descrito con anterioridad y sirve como modelo biológico para estudiar y entender las demás ataxias”. La enfermedad puede ser hereditaria pero también se puede adquirir a lo largo de la vida por procesos adquiridos, por ejemplo, infecciosos, tumorales o degenerativos, entre otros.
El investigador explicó a TVN-2.com que el cuadro clínico que tenían los pacientes de 4, 6, 8 y 11 años de edad era nuevo por lo que permitió hacer una nueva descripción clínica de esta ataxia la cual se presentaba con apraxia, otra patología que mantiene los ojos rígidos en los pacientes, es decir que estos niños además de no controlar sus movimientos no podían mover sus ojos.
Los científicos de Medellín- Colombia, indicó Landires, decidieron estudiar a los pacientes porque si lograban entender qué ocurre con ellos podían ayudarlos en su tratamiento, pero también a muchos otros pacientes que en el mundo padecen este tipo de enfermedades neurológicas como es el caso de las ataxias adquiridas. En ese camino se ponen en contacto con médicos investigadores y genetistas del Instituto de Ciencias Médicas ubicado en Las Tablas, provincia de Los Santos.
Los investigadores colombianos enviaron a sus similares de Las Tablas, la “mutación” que encontraron en los pacientes y el cuadro clínico y los especialistas en Genética de Panamá realizaron un análisis desde el punto de vista de bio-informático- genético con la finalidad de descubrir las interacciones que podrían haber entre esta mutación del gen que causa la enfermedad y otras proteínas y componentes de los pacientes enfermos.
Lo que descubrió el equipo de médicos investigadores de Panamá y Colombia es espectacular y aporta esperanza de tratamientos y terapias para los pacientes que sufren esta enfermedad en sus diferentes manifestaciones.
El hallazgo fue que esta proteína que causa la enfermedad y la mutación en particular interactúa con cuatro proteínas más cuyos genes también causan ataxias. Les llamó la atención que no se trataba de una sola proteína proveniente de un gen, sino que los resultados sugieren que se trata de una vía bioquímica común para varias de las enfermedades neurológicas que cursan con ataxia. Un proceso fisiopatológico, como una carretera dentro del organismo que cuando se altera producirá la enfermedad. Hemos visto que no es proveniente de un gen sino de varias proteínas que interactúan de manera bioquímica dentro del cuerpo. Es como varias intercepciones que llevan a una carretera principal, la cual produce la enfermedad", señaló Landires.
Agregó que esto convierte a las proteínas que son productos de estos genes en blancos terapéuticos candidatos para el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar varias ataxias.
El médico indicó que el hallazgo de esta colaboración entre científicos panameños y colombianos es “clave” porque si logran echar para atrás la disfunción de la vía bioquímica que causa las ataxias estarán a la puerta de nuevos tratamientos y medicinas para tratar esta grave condición médica.
Las ataxias son enfermedades que afectan la coordinación de los movimientos voluntarios. Manos, piernas y habla se ven afectadas con esta condición neurológica.
